La sindrome di Apert, nota anche come acrocefalosindattilia, è una malattia genetica. Secondo le ricerche esistenti, si stima che 1 neonato su 65, da 000 a 200,000 sarà affetto, con tassi di incidenza uguali sia nei maschi che nelle femmine. La prevalenza della malattia aumenta significativamente con l'età della linea paterna e si ritiene che abbia un vantaggio selettivo nelle cellule germinali maschili. La sindrome ha penetranza completa, ma le sue manifestazioni variano, portando a diversi fenotipi all'interno della stessa famiglia, non influenzati dalla gravità delle deformità.
Ci sono tre caratteristiche principali della sindrome di Apert: sindattilia delle mani e dei piedi (in particolare la fusione delle dita 2, 3, 4 e 5 nelle mani e delle dita dei piedi nei piedi), intelligenza inferiore alla media e tratti facciali distintivi. compresi gli occhi distanziati e la retrusione della parte media del viso.
Nello specifico:
Sindattilia: fusione delle dita 2, 3, 4 e 5 nelle mani e sindattilia completa nei piedi.
Intelligenza: alcuni potrebbero non iniziare a parlare o a riconoscere i genitori fino a circa 2 anni e l'intelligenza è al di sotto dell'età media dei bambini.
Deformità facciali: grave retrusione della parte media del volto, occhi distanziati e bulbi oculari sporgenti.
Oltre ai sintomi menzionati, potrebbe esserci uno sviluppo anormale del sistema orale. Il sistema nervoso centrale è spesso associato a compromissione funzionale, chiusura prematura delle suture ossee e, nei casi più gravi, sintomi di aumento della pressione intracranica. Sono possibili anche la spina bifida, le contratture articolari e le anomalie del sistema cardiovascolare.
A causa del tasso di mortalità relativamente elevato dei neonati affetti da questa malattia, i figli di genitori anziani, soprattutto con parità crescente, hanno una maggiore probabilità di esserne colpiti. Pertanto, si raccomandano esami prenatali regolari presso il reparto di ostetricia per rilevare precocemente le anomalie e garantire cure e interventi adeguati per una riproduzione ottimale.
Il periodo di trattamento ottimale per la sindrome di Apert è intorno al sesto mese dopo la nascita, quando lo sviluppo cardiopolmonare del bambino è sano. In questo momento, la separazione della pelle fusa nelle dita delle mani e dei piedi sarà inferiore rispetto ai bambini più grandi, rendendo cruciale un intervento precoce per un migliore recupero.
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